刘玉涛，医学博士，FARVO博士

我们实验室的长期目标是使用系统的方法解剖与年龄相关的遗传疾病（青光眼和圆锥角膜），包括人类遗传学/表观遗传学，功能基因组学和分子/细胞生物学。我们的实验室在人类遗传学，生物信息学和功能基因组学领域拥有丰富的研究经验，使用多种模型系统，包括人类样本，体外细胞/组织培养和小鼠模型。我们的研究已发表在100多篇同行评审的文章，包括Nature Genetics， PLoS Genetics， AJHG， PNAS， HMG， IOVS， EER和Molecular Vision。我们的研究得到了各种不同组织的支持，包括美国国立卫生研究院的国家眼科研究所，几个私人基金会（青光眼基金会- TGF，青光眼研究基金会- GRF，美国健康援助基金会- AHAF或BrightFocus和RPB），以及机构支持。

我们目前的研究重点是了解两种视力相关疾病：圆锥角膜（KC）和青光眼的分子机制和发病机制。KC是一种角膜逐渐变薄的疾病，是最常见的角膜扩张，每500到2000名美国人中就有1人受到影响。KC引起中度至重度散光、近视、肿胀和角膜瘢痕。10-20%的KC患者需要进行角膜移植。利用全外显子组和全基因组测序，我们已经确定了多种KC家族的新突变。我们正在用原代人角膜细胞和转基因小鼠模型表征bet365平台突变。我们与来自加利福尼亚州、爱荷华州、伊利诺伊州、沙特阿拉伯、以色列和北卡罗来纳州杜克大学的研究人员进行了研究合作。青光眼是世界范围内导致不可逆失明的主要原因，影响着6000多万人。它的特征是视网膜神经节细胞和视野的进行性丧失。

刘博士是NEIGHBORHOOD青光眼遗传学联盟的联合研究员。