教育
临床利益
研究兴趣
我们的实验室对更好地了解影响青春期、生育能力和人类发育的过程很感兴趣。以转化医学为重点，我们希望鉴定出对正常青春期发育、性别分化和包括心脏和大脑在内的其他器官的重要基因。此外，我们希望优化不孕、流产和辅助生殖技术患者的结果，并减少出生缺陷的可能性。最近，我们获得了美国国立卫生研究院资助的一个项目，以确定与子宫和阴道发育有关的基因。
博士门外汉
706-721-3832;706-721-7591
706-721-6830;706-721-0340
邮编：30912，加利福尼亚州奥古斯塔市，CA-2041, 15街1120号
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选定的出版物
wdr11介导的刺猬信号缺陷是一种与Kallmann综合征相关的新型纤毛病的基础
Kim YJ, Osborn DP, Lee JY, Araki M, Araki K, Mohun T, Känsäkoski J, Brandstack N, Kim HT, Miralles F, Kim CH, Brown NA, Kim HG, Martinez-Barbera JP, Ataliotis P, Raivio T, Layman LC, Kim SH. wdr11介导的Hedgehog基因信号缺陷与Kallmann综合征相关的新型纤毛病。EMBO rep 2018 Feb;19(2):269-289。doi: 10.15252 / embr.201744632。Epub 2017 12月20日PubMed PMID: 29263200；PubMed Central PMCID: PMC5797970。
梅耶-罗基坦斯基-库斯特-豪泽综合征在一大群家庭中的遗传分析
Williams LS, Demir Eksi D, Shen Y, Lossie AC, Chorich LP, Sullivan ME, Phillips JA 3rd, Erman M, Kim HG, Alper OM, Layman LC。梅耶-罗基坦斯基-库斯特-豪泽综合征在一大群家庭中的遗传分析。中国农业科学，2017,32(1):1 - 4。doi: 10.1016 / j.fertnstert.2017.05.017。Epub 2017年6月7日PubMed PMID: 28600106；PubMed Central PMCID: PMC5770980。
GnRH神经元中Nelf敲除后，JAK/STAT信号通路基因表达降低
Ko EK, Chorich LP, Sullivan ME, Cameron RS, Layman LC。GnRH神经元中Nelf敲除后，JAK/STAT信号通路基因表达降低。Mol Cell Endocrinol. 2017年10月16日。pii: s0303 - 7207(17) 30546 - 4。doi: 10.1016 / j.mce.2017.10.009。[Epub ahead of print] PubMed PMID: 29050862。
一名meyer - rokitansky - kuster - hauser综合征患者的3号和16号染色体平衡易位揭示了新的候选基因3p22.3和16p13.3
Williams LS, Kim HG, Kalscheuer VM, Tuck JM, Chorich LP, Sullivan ME, Falkenstrom A, Reindollar RH, Layman LC。一名meyer - rokitansky - kuster - hauser综合征患者的3号和16号染色体平衡易位揭示了新的候选基因3p22.3和16p13.3。Mol Cytogenet. 2016年7月30日；9:57。doi: 10.1186 / s13039 - 016 - 0264 - 6。eCollection 2016。PubMed PMID: 27478502;PubMed Central PMCID: PMC4967518。
靶向下一代测序方法鉴定了18个新的候选基因在正常促性腺功能减退症和卡尔曼综合征
Quaynor SD, Bosley ME, Duckworth CG, Porter KR, Kim SH, Kim HG, Chorich LP,Sullivan ME, Choi JH, Cameron RS, Layman LC。靶向下一代测序方法鉴定了18个新的候选基因在正常促性腺功能减退症和卡尔曼综合征。生物医学工程学报，2016,35(3):557 - 557。doi: 10.1016 / j.mce.2016.08.007。PubMed PMID: 27502037。
NELF基因敲除与青春期发育受损和生育能力低下有关。Mol细胞内分泌醇
Quaynor SD, Ko EK, Chorich LP, Sullivan ME, Demir D, Waller JL, Kim HG, Cameron RS，门外汉LC。 NELF基因敲除与青春期发育受损和生育能力低下有关。内分泌学报。2015年5月15日；407:26-36。doi: 10.1016 / j.mce.2015.02.015。Epub 2015年2月27日PubMed PMID: 25731822；PubMed Central PMCID: PMC4429764。
雌激素受体α变异女性的青春期延迟和雌激素抵抗
Quaynor SD, Stradtman EW Jr, Kim HG, Shen Y, Chorich LP, Schreihofer DA, Layman LC。雌激素受体α变异女性的青春期延迟和雌激素抵抗。中华医学杂志，2013,31(2):394 - 394。doi: 10.1056 / NEJMoa1303611。PubMed PMID: 23841731；PubMed Central PMCID: PMC3823379。
卡尔曼综合征的临床基因检测
门外汉LC。卡尔曼综合征的临床基因检测。中华内分泌杂志；2013;31(5):369 - 369。doi: 10.1210 / jc.2013 - 1624。PubMed PMID: 23650337；PubMed Central PMCID: PMC3644595。
